前沿 | 研究人员提出基因组结构变异检测和分型新方法

西安交通大学叶凯教授团队在新生和体细胞结构变异鉴定方法方面取得进展，可解决基于传统基因组多样本比较策略假阳性高、临床实践难实施的难点问题，3月22日该研究成果发表在《自然·生物技术》杂志上。

多种遗传病和癌症的变异研究需要在多个样本之间进行基因组变异差异比较，但领域内常用的“先检测再求差”的分步式策略要求在基因组检测后有多个计算步骤，繁杂的多步骤会导致错误累计快、假阳性高，无法精确解析新生、体细胞结构变异。

叶凯教授团队提出了基于“序列-图像”转换策略的多样本差异比较算法SVision-pro，突破了传统“先检测再求差”的策略，将结构变异的检测和分型问题从序列问题统一转化为图像空间的变异实例分割问题，直接比较图像化的样本测序差异，实现了高精确性、低假阳性的新生、体细胞结构变异的精准识别，为后续从大规模专病队列数据和临床诊断数据中发现关键致病结构变异提供关键技术支撑，为基于“人工智能+” 的生物序列大数据计算框架提供了新思路。（来源：科学网）

相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41587-024-02190-7