前沿 | 土耳其科学家发现儿童肾衰竭的关键基因

土耳其专家发现了一种蛋白质编码基因突变，这是导致儿童慢性肾功能衰竭的重要因素，该发现首次被发表在国际医学文献中。

哈斯特帕（Hacettepe）大学儿科肾脏学系教员法提赫·奥扎汀（Fatih Ozaltin）博士告诉阿纳多卢通讯社，FOXD2蛋白质编码基因的科学研究始于2021年，并与伊斯坦布尔大学切拉帕萨（Cerrahpasa）医学院和慕尼黑工业大学合作进行。

奥扎汀指出，两个兄弟姐妹被诊断患有先天性肾脏和泌尿道异常（CAKUT），导致慢性肾衰竭，并在切拉帕萨医学院接受了检查。

他说，这些孩子是近亲结婚的结果，促使人们对家庭内的遗传因素进行调查。

奥扎汀表示，这项名为“遗传性罕见肾脏疾病新基因调查”的项目范围内支持的研究的遗传学研究是在哈斯特帕大学进行的。

他说：“我们的科学研究引导我们找到了FOXD2基因。我们已经开始进一步研究该基因突变如何导致CAKUT异常。”

基因调节婴儿肾脏发育的重要阶段

奥扎汀强调了国际合作，透露了慕尼黑工业大学鉴定出另一个具有相同基因突变的家族。

他说：“通过合作和我们的研究，他们发现FOXD2基因在‘调节胎儿肾脏和泌尿系统发育的重要阶段’中发挥着至关重要的作用。我们还通过各种动物实验证明了这一点。我们观察到，在FOXD2基因沉默的动物中，会出现与人类类似的肾脏问题。”

世界首次

奥扎汀强调，综合研究的初步结果已经公布，并指出以色列专家曾报告过类似的病例。

他说：“我们在同一基因中发现了三种不同的突变，以及世界范围内散发性疾病的三个不同家族。这一发现成为证明FOXD2基因紊乱导致CAKUT异常的最重要证据之一。FOXD2基因突变之间的关系以前是已知的，但它造成的后果是未知的，在这项研究中，CAKUT异常是世界上首次确立的。”

先天性健康问题

奥扎汀说：“这种异常是儿童终末期肾衰竭的首要原因，需要透析和移植。这是一个严重的先天性健康问题，由母亲子宫内肾脏的发育问题引起。”

他强调了了解CAKUT遗传方面的重要性。他说：“我们发现的携带FOXD2基因突变的家庭可以在肾功能相对保存的情况下长期维持生命，但目前他们也出现了肾衰竭。在一些严重的情况下，婴儿从出生之日起就需要透析。”

他还强调了这项研究对于阐明该疾病的潜在机制和开发适当的治疗方法的重要性。

关于风险因素，奥扎汀强调近亲结婚是CAKUT最关键的风险因素，并表示它不仅针对这种疾病，而且适用于所有罕见疾病。

他补充说，告知家人和避免近亲结婚是降低罕见病比例的关键措施。（来源：土耳其驻华大使馆）