对于遗传性疾病进行基因检测的价值意义

遗传性疾病的发生即人体的基因发生了可以遗传的异常突变，遗传性疾病的发生和发展带有隐蔽性，为临床甄别带来困难。遗传性基因检测围绕导致疾病的异常基因位点进行检测，从根源获知疾病的原因或潜在发生风险，为遗传性疾病的诊断和预防提供依据。

以遗传性眼病基因检测为例解析：

（一）遗传性眼病基因检测的意义：

高度近视、色盲能够遗传给下一代吗？基因检测可精确找到眼病的致病原因。

眼病的进展速度和视力预后不尽相同，需要基因检测做精准的诊断。

基因检测可对眼病的不同状态和过程进行精确分类，有助于精准治疗。

个性化精准治疗，提高眼病诊治与预防的效益。

一次检测，4小时出结果，检测效率大大提高，为患者省心省时。

除了外伤，一切疾病都与基因有关——诺贝尔生理学奖获得者利根川进。

遗传性疾病：需要提前预防、及早发现、关爱自己、不留遗憾。

通过对自身基因的检测，可获知先天的患病风险，针对性地采取预防措施，从而减缓甚至避免相关疾病的发生。

给自身健康一个确定的未来，呵护一生健康。

（二）背景资料：

哪些眼病会遗传呢？

常见的具有遗传倾向的眼科疾病达600多种，有大家熟知的高度近视、色盲、先天性白内障、先天性青光眼、视网膜母细胞瘤等，也有一些不太熟悉的如视网膜色素变性、视网膜劈裂、视神经萎缩、眼球震颤、锥杆营养不良、先天性黑朦、小眼畸形等等，都属于遗传性眼病的范畴。

遗传性眼病发病率高，危害大：

遗传性眼病发病率，高危害大遗传性眼病在临床上常见，发病率高，在我国单基因遗传病发病率为4%，多基因遗传病更多见，如高度近视。遗传性眼病危害严重，据统计，25岁青少年盲中，遗传性眼病约占2/3，是全球工作年龄人群中的首要致盲原因。

遗传性眼病对眼的结构和功能危害严重，大多可导致视力下降及视功能障碍，且多为双眼发病，治疗方法有限，病变发展不可逆转，同时具有传递给下一代的特征，是一类严重影响患者和后代身心健康的疾病，必须引起家庭和社会的高度重视。

眼遗传病具有多样性、复杂性和特殊性等特征：

有的属于单基因遗传，有的属于多基因遗传，有的是显性遗传，有的是隐性遗传，还有的跟性别有关。因此，通过及时对这些疾病的基因诊断、遗传倾向咨询，预测家族人群或下一代发病风险，可以提高眼科遗传性疾病早期发现率，并提供可能的个性化优生优育策略。

基因诊断：辅助判断预后

有一些遗传性眼病尤其是遗传性视网膜疾病都表现为视力下降，眼底各项检查有时也很难准确区分并做出正确诊断，这就需要通过基因诊断来进行相关疾病的鉴别诊断，从而明确这部分患者的临床诊断。如视网膜色素变性和先天性静止性夜盲虽然在临床上都表面为夜盲，但预后却迥然不同，视网膜色素变性的病变特点是由周边视网膜向中央进行性发展，视野逐渐缩小，最终可致盲。而先天性静止性夜盲一般来说出生后就有夜盲，很少进展，因此正确诊断对于正确评估患者病情进展及视力的预后非常重要。

例如一位男性患者，根据主诉、临床表现和体征在临床上诊断为视网膜色素变性，而根据随后的基因诊断结果最终将该患者的诊断修正为“先天性静止性夜盲”，告知患者后，患者的对自己所患疾病的预后有了更好的了解，避免了不必要的紧张和焦虑。再如，同样是视网膜色素变性，但根据突变基因的类型不同，可有几十种亚型的基因诊断，每种亚型的进展速度和视力预后也不尽相同，因此，基因诊断显得尤为重要。

（三）寰基遗传病检测项目：

（四）检测意义：

1.基因诊断、遗传倾向咨询，预测家族人群或下一代发病风险

2可以提高眼科遗传性疾病早期发现率，并提供可能的个性化优生优育策略。

3提示原因不明的视力减退的遗传学病因；眼病的防治，遗传学的咨询意义重大

4明确潜在的受屈光手术适应症，避免因携带遗传性角膜营养不良缺陷基因人群屈光矫正手术后失明风险。